02 Kasım 2012 Cuma - 15:05
Tüm dünyada ve ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolik hastalık Fenilketonüridir. Türkiye’de her yıl 450 bebek fenilketonüri ile doğmaktadır.
Bölgesel farklılıklar görülmesine rağmen fenilketonurili bebeklerin yaklaşık % 50’sinin anne ve babası arasında akrabalık mevcuttur.
Sağlıklı olduğu düşünülen her 100 kişiden 4’ü bu hastalığı taşımaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her doğumda bebek % 25 oranında hasta, % 25 oranında sağlam ve % 50 oranında taşıyıcı olmaktadır. Taşıyıcıların hiç bir yakınması veya bulgusu olmaz.
Bir fenilketonurili bebek doğması diğerlerinin sağlam veya bir sağlam bebek doğması diğerlerinin de sağlam olacağını göstermemektedir. Protein içeren tüm gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiren enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmaktadır.
Fenilalanin ve sindirilememesine bağlı olarak ortaya çıkan atık maddeler hastalığın bulgularına neden olmaktadır.
Fenilketonuri ömür boyu devam etmektedir. Etkilenen en önemli organ beyindir. Bu nedenle beynin yönettiği tüm zihinsel ve bedensel fonksiyonlarda gerilik veya kayıplar ile seyretmektedir.
Sindirimi sağlayan bu maddenin eksiklik derecesine göre hastalığın derecesi hafif-orta veya ağır olabilmektedir. Doğumda bebeklerde hastalığa ait hiç bir bulgu olmadığından tarama yapılmazsa tanı konulamamaktadır.
Tanı Alamayan Olgulardaki Bulgular:
Süt Çocukluğu Dönemi
(1 ay – 2 yaş)
- Başın dik tutulamaması
- Anneyi tanımama
- Oturamama
- Yürüyememe
- Konuşamama
- Başın küçük kalması
- Kusma
Çocukluk Dönemi
- Havale geçirme
- Titremeler
- Hiperaktivite
- Saldırgan davranışlar
- Cilt, saç ve göz renginin açık olması
- Ciltte egzama benzeri yaralar
- İdrar ve terin küf gibi kokması
Erken tanı ve uygun tedavi ile tamamen sağlıklı nesiller mümkündür.
Geç tanı ve tedavisizlik ise kalıcı ve ağır zihinsel özür ile sonuçlanmaktadır.
Yaşamın ilk haftasında tüm hastane (özel ve kamu) aile sağlığı merkezlerinde topuktan alınan bir damla kan ile bir hafta içinde hastalık şüphesi belirlenmekte ve sonrasında Sağlık Bakanlığı’nın belirlediği merkezlerde bir gün içerisinde tanısı konulup tedavisi verilmektedir.
Tedavi ömür boyu devam etmektedir. Tüm doğal bitkisel proteinlerin kısıtlı ve ölçülü, tüm doğal hayvansal proteinlerin (et, süt, yoğurt, yumurta, peynir v.b.) ise hiçbir zaman tüketilemediği bu hastalıkta, beslenmeyi sağlamak için özel formüla mamalar (fenilalanin içermeyen) ve diyet ürünler kullanılmaktadır.
Yasak Yiyecekler
- Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir ve bunlarla yapılan tüm besinler),
- Yumurta,
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b.),
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.),
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri),
- Kuru yemişler (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz),
- Kuru baklagiller
(kuru fasulye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasulyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, gofret, çikolata, cips, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecekler, sakızlar ve yiyecekler.
Tanı-takip ve tedavisi bir ekip işidir. Bu ekipte pediatrik metabolizma uzmanı, hemşiresi, diyet uzmanı, sosyal hizmet uzmanı ve donanımlı bir laboratuar ile laboratuar ekibine ihtiyaç vardır.
Bu ekip gönüllü kuruluşlar, yerel ve merkezi yönetimler, dernek ve vakıflar tarafından desteklenmediği ve yaşanan sorunlar sözlü ve yazılı basın tarafından duyurulmadığı zaman tedaviler ciddi oranda aksamakta ve çocuklar zihinsel özürlü olmaktadır.
Ömür boyu bizler gibi ekmek, yoğurt, süt, peynir, makarna, çikolata, bisküvi, pilav gibi yiyecekleri hiç tadamayacak bu çocukların hepimizin destek ve anlayışına sonsuz ihtiyaçları vardır. Diyet desteği sağlanamadığında ortaya çıkan zihinsel kayıplar bir daha yerine konamaz.
Diyet ürünleri çok pahalı ve temini zor ürünlerdir. Sağlık Bakanlığı’nın bu ürünler için verdiği destek çok yetersizdir.
Bu nedenle özellikle çok çocuklu, kalabalık ve sosyoekonomik düzeyi düşük ailelerde erken tanı konmasına rağmen tedavideki bu yetersiz duyarlılık topluma erken tanılı ancak zihinsel özürlü çocuklar katılmasına neden olmaktadır.
Bu yıl Türkiye’den olimpiyat meşalesini taşıyan 6 kişiden biri de İstanbul Fenilketonurili Çocuklar Derneği başkanıydı. Bu yıl sekizincisini düzenlediğimiz etkinliğimize katıldı ve çocuklarımızla beraber biz de bu meşaleyi gururla ve yarınlara dair umutlarla taşıdık.
İlk aşamada toplumumuzun temel besin maddesi olan özel undan yapılmış ekmek ve özel undan üretilmiş diğer unlu ürünler için Adana Büyükşehir ve diğer Belediyelerden acilen fırın ve destek istiyoruz.
Ancak ne yazık ki gerçekleştirdiğimiz etkinliğe bile ısrarlı davetlerimize rağmen belediyeden hiçbir yetkilinin katılmaması ve bize destek vermemesi, çocuklarımızın unutulduğu veya ihmal edildiği izlenimini bırakmaktadır.
